Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah gangguan neurodevelopmenal yang mempengaruhi perempuan hampir secara eksklusif. Hal ini ditandai dengan pertumbuhan normal dan perkembangan awal diikuti dengan perlambatan pengembangan, kehilangan penggunaan sengaja tangan, gerakan tangan yang khas, memperlambat otak dan pertumbuhan kepala, masalah dengan berjalan, kejang, dan cacat intelektual.
gangguan ini diidentifikasi oleh Dr Andreas Rett, seorang dokter Austria yang pertama dijelaskan dalam sebuah artikel jurnal pada tahun 1966. Ia tidak sampai setelah sebuah artikel yang kedua tentang gangguan itu, yang diterbitkan pada tahun 1983 oleh peneliti Swedia Dr Bengt Hagberg, bahwa kelainan pada umumnya diakui.
Perjalanan sindrom Rett, termasuk usia onset dan beratnya gejala, bervariasi dari anak anak. Sebelum gejala dimulai, namun, anak umumnya muncul untuk tumbuh dan berkembang secara normal, walaupun sering ada kelainan halus bahkan di awal masa bayi, seperti hilangnya otot (hypotonia), kesulitan makan, dan jerkiness dalam gerakan anggota tubuh. Kemudian, secara bertahap, dan gejala fisik mental muncul. Sebagai sindrom berlangsung, anak kehilangan sengaja menggunakan tangannya dan kemampuan untuk berbicara. gejala awal lain mungkin termasuk masalah merangkak atau berjalan kaki dan kontak mata berkurang. Hilangnya penggunaan fungsional tangan diikuti dengan gerakan tangan seperti memeras kompulsif dan mencuci. Permulaan periode ini regresi kadang-kadang mendadak.
Apraxia - ketidakmampuan untuk melakukan fungsi motorik - mungkin yang paling parah menonaktifkan fitur dari sindrom Rett, mengganggu setiap gerakan tubuh, termasuk pandangan mata dan pidato.
Anak-anak dengan sindrom Rett sering menunjukkan perilaku autistik seperti pada tahap awal. Gejala lain mungkin termasuk berjalan pada jari kaki, masalah tidur, berbasis gaya berjalan lebar, gigi grinding dan kesulitan mengunyah, memperlambat pertumbuhan, kejang, cacat kognitif, dan sesak nafas saat terjaga seperti hiperventilasi, apnea (menahan napas), dan udara menelan .

tahap kekacauan

Para ilmuwan umumnya menggambarkan empat tahapan sindrom Rett.
Tahap I, yang disebut onset awal, biasanya dimulai antara 6 dan 18 bulan. Tahap ini sering diabaikan karena gejala-gejala gangguan yang mungkin sedikit kabur, dan orang tua dan dokter tidak mungkin melihat perlambatan halus pembangunan pada awalnya. Bayi mungkin mulai menunjukkan kontak mata kurang dan telah mengurangi minat mainan. Mungkin ada penundaan dalam keterampilan motorik kasar seperti duduk atau merangkak. Tangan-meremas-remas dan pertumbuhan kepala dapat terjadi penurunan, tetapi tidak cukup untuk menarik perhatian. Tahap ini biasanya berlangsung selama beberapa bulan tetapi bisa berlanjut selama lebih dari setahun.

Tahap II, atau tahap merusak yang cepat, biasanya dimulai antara umur 1 dan 4 dan dapat berlangsung selama beberapa minggu atau bulan. Its onset mungkin cepat atau bertahap sebagai anak itu kehilangan keterampilan tangan tujuan dan bahasa lisan. Sifat gerakan tangan seperti memeras, mencuci, bertepuk tangan, atau penyadapan, serta berulang kali menggerakkan tangan ke mulut sering mulai pada tahap ini. Anak mungkin memegang tangan terlipat di bagian belakang atau diselenggarakan di sisi, dengan menyentuh acak, memegang, dan melepaskan. Mutasi terus sementara anak terjaga tetapi hilang selama tidur. Pernapasan penyimpangan seperti episode apnea, dan hiperventilasi dapat terjadi, walaupun biasanya meningkatkan pernapasan saat tidur. Beberapa gadis juga menampilkan seperti gejala autistik seperti kehilangan interaksi sosial dan komunikasi. Berjalan mungkin goyah dan memulai gerakan motor bisa sulit kepala. Pertumbuhan Diperlambat biasanya mencatat selama tahap ini.

Tahap III, atau dataran tinggi atau tahap pseudo-stasioner, biasanya dimulai antara umur 2 dan 10 dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Apraxia, masalah motor, dan kejang-kejang yang menonjol pada tahap ini. Namun, mungkin ada perbaikan dalam perilaku, dengan kurang lekas marah, menangis, dan-seperti fitur autistik. Seorang gadis dalam tahap III mungkin menunjukkan minat lebih di sekitarnya dan kewaspadaan dia, rentang perhatian, dan keterampilan komunikasi akan meningkat. Banyak anak perempuan tetap dalam tahap ini untuk sebagian besar hidup mereka.

Tahap IV, atau tahap akhir kerusakan motor, bisa berlangsung selama bertahun-tahun atau dekade. fitur menonjol meliputi mobilitas berkurang, kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dan kelemahan otot, kekakuan, kelenturan, dan peningkatan otot dengan sikap abnormal dari lengan,
kaki atau bagian atas tubuh. Gadis yang sebelumnya bisa berjalan mungkin berhenti berjalan. Kognisi, berkomunikasi, atau keterampilan tangan umumnya tidak penurunan stadium IV. gerakan tangan berulang dapat berkurang dan pandangan mata biasanya membaik.